¿Qué es el síndrome deleción 1p36?
El síndrome deleción 1p36 es un transtorno genético ocasionado por la perdida de un fragmento de ADN en el cromosoma 1.
Es una de las anomalías cromosómicas más comunes cuya incidencia es de 15000-110000 nacidos vivos Y puede aparecer en todos los grupos étnicos y en ambos sexos.
Fue descrito por primera vez en 1997 y en los últimos años se han comenzado a utilizar nuevas técnicas moleculares como el array de CGH y el FISH que confirman dicha deleción, ya que no es visible en un cariotipo convencional.
Todos los niños con síndrome de deleción 1p36 son únicos, sin embargo, pueden compartir muchas de estas características comunes:
Bajo tono muscular (hipotonía congénita)
Suele mejorar con la edad y con la terapia física.
Trastorno convulsivo
Pueden tener diferentes tipos de convulsiones. La mayoría de los trastornos convulsivos pueden ser controlados con medicamentos.
Problemas de crecimiento y/o alimentación
Los niños con esta condición a menudo tienen dificultades para aumentar de peso. Algunos lo hacen sin aumento de peso porque tienen dificultad para la succión y la deglución, mientras que otros pueden no crecer bien a pesar de que están comiendo bien. Algunos niños mayores con síndrome de deleción 1p36 se convierten en sobrepeso. Cambios en la dieta, técnicas especiales de alimentación u otras intervenciones médicas pueden ser necesarias para gestionar los problemas de crecimiento asociados con esta condición.
Rasgos físicos característicos
A menudo tienen una cabeza pequeña, un gran fontanela, ojos hundidos, aberturas oculares cortos, una nariz plana con una punta nasal ancha, una frente prominente, orejas de implantación baja, la asimetría de oído, boca pequeña y barbilla puntiaguda.
Retraso en el desarrollo
Empiezan a sentarse, caminar y hablar más tarde de lo habitual. El habla es a menudo más retrasado que otras habilidades. Muchos tienen dificultad para hablar y pueden beneficiarse del uso de la lengua de señas o dispositivos de comunicación asistida. Se recomiendan los servicios de intervención temprana y terapia de logopedía intensiva para maximizar las capacidades.
Discapacidad intelectual de grado variable
Algunos pueden hablar y ayudar en su cuidado diario, mientras que otros no son verbales y requieren un cuidado constante.
Malformaciones congénitas
Los bebés con síndrome de deleción 1p36 pueden nacer con defectos congénitos como labio leporino, paladar hendido, defectos cardíacos estructurales o malformaciones del cerebro. La cirugía puede ayudar a corregir algunos de estos problemas.
Miocardiopatía
Algunos bebés con síndrome de deleción 1p36 tienen miocardiopatía dilatada infantil. Con la cardiomiopatía, el corazón está agrandado y no bombea tan fuerte como debería. Cuando sea necesario, la medicación a veces ayuda a mejorar la función cardíaca.
La pérdida de audición
Pérdida de audición conductiva o neurosensorial se produce con bastante frecuencia.
Visión o problemas de los ojos
Un número de diferentes tipos de problemas de visión y oculares que pueden mejorar con gafas u otras intervenciones.
Problemas de la tiroides
Parecen tener un mayor riesgo de desarrollar problemas de tiroides, el hipotiroidismo es más común. El hipotiroidismo ocurre cuando la glándula tiroides no produce suficiente de una hormona que es necesaria para el crecimiento y el desarrollo. Cuando se diagnostica, el hipotiroidismo puede ser tratado con éxito con medicamentos.
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